¿Qué es la Genómica?

Definición

La Genómica es una rama de la Genética que se ocupa del mapeo, secuenciación y análisis de las funciones de genomas completos. Es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Implica el estudio de todos los genes en la DNA, el mRNA, y el nivel del proteome así como el nivel celular o del tejido.

Surgimiento y desarrollo

La Genómica es un concepto que fue desarrollado en los años 70 y 80 por Fred Sanger quien fuera el primero en ordenar el genoma completo de un virus y de un mitochondrion. El conocimiento sobre genes que se ha recolectado hasta ahora ha llevado a la aparición de la Genómica Funcional, un campo referido a intentar entender el modelo de la expresión génica, especialmente a través de diversas condiciones ambientales. Las ciencias genómicas han tenido un importante auge en los últimos años, sobre todo gracias a las tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN, a los avances en Bioinformática, y a las técnicas cada vez más sofisticadas para realizar análisis de genomas completos. El desarrollo de la Genómica ha contribuido al avance de distintos campos de la ciencia como la medicina, la agricultura, etc; gracias al descubrimiento de secuencias de genes necesarias para la producción de proteínas de importancia médica y a la comparación de secuencias genómicas de distintos organismos. Por ejemplo en varios países como Estados Unidos, la Unión Europea y Japón se han realizado enormes proyectos para secuenciar el genoma de diversos organismos modelo. Probablemente el más conocido es el Proyecto Genoma Humano.

Objeto de estudio

A diferencia de la Genética clásica que a partir de un fenotipo, generalmente mutante, busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la Genómica tiene como objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuencia o de sus interacciones con otros genes. Tiene un enfoque distinto para responder preguntas biológicas cuando se compara con otras ramas de la Biología más tradicionales. En lugar de un enfoque reduccionista más comúnmente usado en otras ramas como son la Biología Molecular o la Bioquímica, la Genómica trata estos problemas de manera global.

Características principales

• Interdisciplinariedad: el gran número de datos generados en un estudio de este tipo requiere combinar tanto conocimientos biológicos como estadísticos e informáticos: usa conocimientos derivados de Biología Molecular, Bioquímica, Informática, Estadística, Matemáticas, Física, etc.

• Utilizan una estrategia Top-down para analizar preguntas en Biología: primero se observa el comportamiento global de muchos genes o biomoléculas en un organismo (ARN mensajero, proteínas, metabolitos, etc.) y eventualmente se llega a conclusiones más particulares que conciernen sólo a algunas biomoléculas.

Clasificación según el área del conocimiento que abarque

• Genómica Funcional

• Genómica Estructural

• Genómica Comparativa.

Aplicaciones
Las aplicaciones biotecnológicas, no sólo contribuirán en forma muy significativa a mejorar la calidad de vida de la población, en la medida en que sean empleadas adecuadamente y con justicia, sino que están generando o modificando mercados mundiales que movilizan fondos de enorme dimensión, de allí la participación tan activa de empresas grandes y pequeñas.

En el campo de la Salud, (tanto humana como la sanidad animal y vegetal)
• Para diagnóstico:

– De patologías infecciosas o parasitarias.

– De patologías metabólicas (moleculares).

– De patologías de origen génico.

– Estudio de la susceptibilidad a adquirir o desarrollar patologías.

• Para la prevención y en aplicaciones terapéuticas:

– Desarrollo de vacunas basadas en el conocimiento genómico.

– Desarrollo de nuevos productos bioactivos. (Hormonas, u otros).

– Uso de las antisecuencias y genes “anti”.

– Estrategias en el uso de nuevos anticuerpos.

-Terapias génicas. Estrategias para su desarrollo.

-Transplante de grupos celulares transgenizados.

– Uso de vectores virales inocuos o atenuados.

– Uso de células embrionarias (stem cells), transgénicas o no.

Aplicaciones industriales
La genómica, además de ser sumamente importante en la investigación de enfermedades genéticas, tiene un enorme potencial en diferentes industrias.

a) Alimentos:

A través de la identificación de la secuencia genómica de las plantas cultivadas es posible generar cosechas mucho más resistentes a las sequías, plagas o infecciones. Es posible obtener productos con un mayor valor nutricional. Esto ha permitido desarrollar la llamada ‘alimentación funcional’ referida a alimentos que pueden mejorar parámetros fisiológicos de consumidor. Un ejemplo de ello es el Benecol producido por Johnson y Johnson, que utiliza fitosteroles (grasa de las plantas) para fabricar sustitutos de lácteos que reducen el colesterol sanguíneo de sus consumidores.

b) Farmacopea:

Se han desarrollado nuevos fármacos sin efectos secundarios y se apunta a una notable evolución de la medicina pasando del diagnóstico médico basado en síntomas hacia la medicina por pronóstico utilizando marcadores genéticos.

c) Salud animal:

La tecnología genómica se ha aplicado a modelos experimentales con ratones, ganado, cerdos y pollos. Se han creado animales manipulados genéticamente y se ha logrado, por ejemplo, ganado vacuno u ovino con mayor peso y tamaño. En la Medicina veterinaria se han desarrollado también antibióticos, sedantes y productos para el tratamiento hormonal con alto nivel de eficacia.

d) Higiene personal:

La Genómica permite, por ejemplo, un mejor conocimiento de la anatomía cutánea, lo cual posibilita desarrollar productos adecuados para cada tipo de piel. Se han desarrollado así cremas solares, pastas de dientes, perfumes, champús, etc. acordes con cada necesidad.

e) Agroquímica:

Se trata de la ciencia química que estudia las causas y los efectos de las reacciones bioquímicas que afectan el crecimiento animal y vegetal. La tecnología de la Genómica permite identificar los genes que están en los patógenos o parásitos, pero no en las plantas, para crear toxinas selectivas contra la infección. Por ejemplo, a mediados del 2012, la universidad de La Rioja presentó un estudio sobre la secuencia genómica de la araña roja, que permitió posteriormente desarrollar nuevos plaguicidas más efectivos y menos tóxicos para otros organismos.

f) Energía Es posible transformar la energía de las plantas en etanol, sustituto de la gasolina. Si se logra modificar el código genético de las plantas para obtener etanol en forma más eficiente y barata, cambiará el mercado de combustibles. Asimismo, la secuencia completa del genoma del cultivo de camelina sativa ha posibilitado utilizarla como materia prima para producir biodiésel, combustible para aviones. El consumo de este biocombustible puede reducir las emisiones de carbono en 85% Las industrias señaladas, así como muchas otras, textiles, etc., encaran este enorme desafío que explica por qué algunas de las firmas industriales más importantes del mundo están invirtiendo miles de millones de dólares en Genómica.

• En el control de la contaminación ambiental:

El conocimiento de los genes participantes en diferentes cadenas metabólicas y las posibilidades de hacer transgénesis a otras especies, son importantísimas herramientas potenciales para contribuir al control de la contaminación de aguas dulces, de costas oceánicas y atmosféricas, que especialmente la actividad de la especie humana genera en forma creciente.

Perspectivas para el futuro

Los genomas que han sido secuenciados son muy útiles para la humanidad, pero son una mínima parte del total de genomas existentes. La secuenciación de estos genomas aportará una información muy valiosa para el tratamiento de enfermedades, la agricultura y la biotecnología. Las secuencias genómicas completas de mamíferos ayudarán al entendimiento de la evolución y función del Genoma humano. En el futuro, la información sobre la secuencia genómica completa podrá aplicarse en el tratamiento individual de pacientes, incluso en recién nacidos, dando lugar a una medicina más individualizada. El conocimiento de secuencias completas también tiene un aspecto negativo, ya que puede llevar a la discriminación de algunas personas identificadas como portadores de secuencias que determinen enfermedades, trastornos y rasgos físicos.

Importancia del conocimiento genómico

Ya se ha logrado decodificar los genes, de tal forma que hoy es posible conocer a priori qué enfermedades sufrirá una persona en el transcurso de su vida, cómo tratar enfermedades consideradas hasta ahora como incurables, crear nuevos medicamentos y contar con diagnósticos más certeros. El conocimiento del contenido de genes de diversas especies, permite el acceso a una nueva etapa en la Biología y en sus áreas de aplicación, las biotecnologías, pues abre puertas al conocimiento más completo y detallado de las bases moleculares de la vida en las células y sus interrelaciones en órganos e individuos. Esto incluye no sólo el conocimiento del desarrollo embrionario y de la diferenciación celular, sino también la posibilidad de comprender las bases de la actividad del sistema nervioso central, incluyendo el pensamiento, la memoria y la capacidad intelectual.