¿Cómo se puede prevenir desde la genética?
La genética médica es la disciplina que aborda el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de las anomalías congénitas. Si bien muchas anomalías de este tipo son estrictamente genéticas, ya sea monogénicas o cromosómicas, un grupo importante de alteraciones son producto de la exposición a teratógenos durante o antes del embarazo. En este marco, una forma de prevención de anomalías congénitas es el cuidado de la mujer antes y después de la gestación. Algunas medidas importantes son la suplementación con ácido fólico periconcepcional a dosis habituales de 1 mg diario (que reduce considerablemente el riesgo de aparición de defectos del tubo neural), desaconsejar el consumo de alcohol, tabaco o drogas, la vacunación preconcepcional contra la rubéola o la evaluación de los fármacos que recibe en forma aguda o crónica. Algunos de los grupos de compuestos que mayor riesgo pueden implicar, y para los cuales debe hacerse una valoración precisa de riesgos y beneficios potenciales del tratamiento, son los derivados de la vitamina A, los anticonvulsivantes y los inmunosupresores.
El análisis de los antecedentes familiares y personales de la pareja que consulta en forma preconcepcional debe incluir la pesquisa de casos de discapacidad intelectual u otras anomalías congénitas, cuadros neurológicos, infertilidad o abortos a repetición, entre otros. También es relevante identificar parejas con consanguinidad, dado que el riesgo de enfermedades autosómico recesivas y multifactoriales es mayor. La presencia de antecedentes positivos debe motivar una consulta con especialistas en genética para su valoración detallada y la eventual solicitud de estudios específicos, con el fin de prevenir potenciales riesgos reproductivos. A nivel de estudios preconcepcionales, en la actualidad es posible descartar anomalías cromosómicas que puedan estar presentes en algún miembro de la pareja, e incluso estados de portación de ciertas patologías recesivas de alta frecuencia, que pudieran implicar, si ambos individuos son positivos para el mismo gen, alto riesgo de aparición de cuadros generalmente discapacitantes en su descendencia.
En CursosGenetica.com ofrecemos capacitación en armado de historias clínicas genéticas y en las generalidades de las anomalías congénitas, incluyendo enfermedades cromosómicas y monogénicas y cuadros secundarios al uso de teratógenos. Conocer estas entidades es fundamental para poder diseñar estrategias de prevención específicas para cada tipo de cuadro, en aquellos casos en los que es factible por motivos biológicos y técnicos.
