¿Qué es un cariotipo?
Podemos definir la citogenética como la disciplina que estudia el número y la estructura de los cromosomas, y el cariotipo es el estudio más importante que se realiza en este campo. Se trata de la visualización de los cromosomas al microscopio, lo que permite evaluar posibles alteraciones en estos y en ocasiones llegar a un diagnóstico del problema médico de ese paciente.
La realización de un cariotipo requiere varios pasos. Este comienza en una toma de muestra, en general de sangre periférica pero puede ser de otro tejido (como médula ósea o fibroblastos de piel o mucosa yugal). Luego hay un cultivo celular en el que se permite la mitosis hasta el estadio de metafase (mejor momento para la visualización de los cromosomas) y se llevan a cabo distintas tinciones (el denominado “bandeo cromosómico”, que puede ser de tipo G, Q, R o NOR, según las necesidades del caso). Finalmente un citogenetista (generalmente un bioquímico, en ocasiones un biólogo o médico) con experiencia en el campo realiza el análisis de varias metafases para evaluar si existen anomalías cromosómicas.
El cariotipo es un estudio de base en diversas patologías, incluyendo la discapacidad intelectual, el trastorno del espectro autista, las anomalías congénitas, la infertilidad, los abortos a repetición o las enfermedades oncohematológicas. Se estima que 1 de cada 150 recién nacidos vivos tiene alguna anomalía cromosómica, y en 1 de cada 500 adultos sanos puede hallarse problemas de este tipo, en general con repercusiones reproductivas.
En CursosGenetica.com contamos con módulos específicos de capacitación en anomalías cromosómicas, en los que informamos sobre los alcances y las limitaciones del cariotipo y describimos los trastornos más frecuentes de este tipo. Conocer estos cuadros es fundamental para la práctica clínica, especialmente para especialidades pediátricas, ya que son una causa frecuente de anomalías congénitas.
