¿Qué es un microarray?
Los “chips” de ADN, o microarrays, son dispositivos que constan de una estructura rígida, generalmente un vidrio tipo portaobjetos, a la cual se adhieren secuencias de ADN de cadena simple de una longitud determinada. Posteriormente se exponen estas secuencias al ADN fragmentado de un paciente o caso a evaluar, el cual puede unirse (en caso de que sea perfectamente complementario) o no. De esta forma se puede analizar si existe ganancia o pérdida de material genómico (en los llamados microarrays para hibridación genómica comparativa), si están presentes o ausentes variantes puntuales de secuencia (tipo polimorfismos de nucleótido único -SNP- o cambios de tamaño pequeño) o incluso evaluar la concentración de transcriptos de ARN, entre otras funciones.
Los microarrays de ADN han representado un avance muy importante en la biología molecular. Su aparición produjo una revolución en el diagnóstico de variantes en el número de copias del genoma, que son la causa de más de 15% de las anomalías en el neurodesarrollo (lo cual casi triplica la tasa de detección del cariotipo). Es por esto que en guías estadounidenses son actualmente el primer estudio a solicitar en pacientes con discapacidad intelectual. Los microarrays de SNP permiten por otro lado analizar miles a millones de cambios puntuales conocidos en simultáneo, lo que reduce los costos y tiempos en comparación con la secuenciación de Sanger u otros métodos clásicos para evaluar variantes de este tipo. Esta última técnica ha sido la base de diversos tipos de análisis, incluyendo los de genética nutricional, deportiva y de las enfermedades poligénicas.
A pesar de la alta potencia de los estudios de microarray, existe una tendencia mundial hacia su reemplazo por metodologías de secuenciación de nueva generación, como la del exoma o el genoma completo, que pueden evaluar distintos tipos de cambios genéticos con mayor precisión y escalabilidad. En CursosGenetica.com contamos con módulos de capacitación en los estudios de microarray de distintos tipos, incluyendo sus alcances y limitaciones para detectar cuadros provocados por variantes puntuales o del número de copias genómicas, y también ofrecemos capacitación en metodologías de secuenciación masiva.
